ブログ

サイト管理人のブログです。

ブログ一覧

オスラー病患者会活動報告(遺伝学的情報と社会制度)

遺伝学的情報と社会制度に関するWG(ワーキンググループ)『第三回研究会「難治性・希少性疾患研究における患者参画:ジェネティック・シティズンシップとゲノム基礎研究の交差」東京大学REASE主催』の講演にオスラー病患者会関東サポーターのお二人に参加して頂きました。

レポートによりますと、日本では遺伝子による差別の法律が出来ていないという事です。
最近この問題に対しようやく公正化が問題になってきている段階です。

一方 アメリカでは…GINA(遺伝子情報差別禁止法)が 2008に出来ています。
2008年に、米国では「米国遺伝子情報差別禁止法(Genetic Information Non-Discrimination Act:GINA)」が連邦レベルで成立したそうです。
この法律で、遺伝子情報に基づく健康保険に関する差別(加入の資格や保険料の決定など)、雇用者による差別(雇用、解雇、仕事の割当、昇進や降格の決定など)が禁止されました。
GINAは、遺伝子差別や医療情報の不正な使用から、米国民の権利を守る第一歩だったのです。

しかし、日本では残念なことに「かなり遅れている」という感想です。
同時に私達 患者(家族も含め)自身も『患者である事によって、何が出来るのか?』を意識していく事が大切と感じました。

出席された他の患者会からは本題とは異なりますが、患者会運営について「会員数を増やすにはどうすれば?」「会を盛り上げるには?」等の質問があり、ホームページの活用や医師から患者会の存在を話してもらうとかの意見がありました。
この問題は多くの難病患者団体共通の悩みですが、当団体(オスラー病)は「日本HHT研究会」が設立され、約200名の医師が参加し活動頂いていることで、患者会としても恵まれた環境下にあり感謝致しております。

当団体として患者・患者家族と協調し、遺伝や遺伝子にかかる法的整備について活動していきますので、国民皆様のご支援をお願いします。

特定非営利活動法人日本オスラー病患者会

#難病 #遺伝 #オスラー病 #法律

NPO日本オスラー病患者会寄付のお願い(指定難病227)

オスラー病は全身性の血管に異常(血管奇形)が生じ出血する指定難病:227です。
全国に1~2万人の患者がいると推測されますが、医師にも認知されていない事が多く原因不治の病・虚弱体質などと診断されてしまい「ガイドライン」にあるスクリーニング検査を受けることなく放置され重篤なな症状を発症してしまうケースが後を絶たない環境にあります。
これらの問題を解決するには様々な啓蒙活動(様々な媒体やSNSでの発信)が重要であるのですが、患者会員の会費だけでは活動資金が不足しており厳しい状況で有ります。
ご賛同頂ける方はご寄付の協力お願いします。
また、資金面から応援して頂けるサポーター(賛助会員)も募集していますので宜しくお願いします。

★PayPal(ペイパル)でも手続き頂けるようになりました。

https://www.paypal.com/jp/webapps/mpp/personal/how-to-signup-personal

#オスラー病 #難病 #鼻血 #寄付

2017/11/5関東オスラー病患者交流会「東京・大井町」修了しました

関東オスラー病患者交流会参加の皆様お疲れ様でした。

様々な情報交換する事ができました。

★オスラー病患者交流会 相談・個別面談のまとめ★

参加された患者の中には、オスラー病の診断についてあまりご存じない(詳しくない)病院で個別症状の治療だけをされている方が多数おられました。

このような病院だけを受診していると、「家族性の説明」や「診断基準であるスクリーニング検査」などを未実施になることで、最悪のケースでは脳梗塞・脳膿瘍・敗血症など重篤な症状を発症してしまう可能性が有ります。

オスラー病は全身性疾患ですから、オスラー病専門医などコーディネートできる医師を受診し、その医師から各診療科の紹介を受け受診するのがベターです。
また、肺・脳・肝臓などの検査は、定期的(目安は3~5年毎)な検査をすることが望ましいとされています。

両親のいずれかにオスラー病が有る場合には、そのお子さんにも「スクリーニング検査」の必要性が有りますので、専門医と打ち合わせが必要です。

※繰り返す鼻血はオスラー病のサインですが、全員に鼻血が有るわけではありません。
※遺伝子検査しても全員が確定するものでは有りません。

次回患者会は2018年6月30日を予定しています。
#オスラー病 #鼻血 #難病 #貧血

HHT

オスラー病患者会東京大井町交流会2017.11

オスラー病東京大井町交流会2017.11無事終了しました。

会員・会員以外の患者・家族が多数集まることができて様々な情報交換ができました。

オスラー病は放置すると脳膿瘍や脳梗塞・肺高血圧症など様々な重篤な症状を発症する事が有ります。

速やかに専門医を受診されてオスラー病のコーディネートを受けてください。

本日はお疲れ様でした。

NPO法人日本オスラー病患者会   理事長村上匡寛 関東支部長・理事 松岡 昇

URL https://www.hht.jpn.com

E-mail  info@hht.jpn.com

#オスラー病 #hht #鼻血 #難病 #東京大井町交流会

HHT

2017年九州オスラー病患者交流会「福岡」修了しました

九州・四国・山陰エリアの患者・家族の交流会でした

■開催日 2017年10月14日(土)
■場 所 福岡市立 早良市民センター
〒814-0006 福岡市早良区百道2丁目2番1号

■参加者の皆様お疲れ様でした。
福岡県・北九州市難病相談支援センターのご協力ありがとうございました。
交流会には新しい患者及び疑いの方も参加され新しい情報を得るができました。
特にオスラー病診断について患者に対する医師の詳細なヒヤリングの重要性が確認できました。
オスラー病の特徴である「繰り返す鼻血が無い」ケース・肺動静脈瘻だけのケース・末梢血拡張症のみのケース・遺伝子検査しても異常が発見されない事もあることが再確認ができました。
これらの事例についてHHT JAPAN(日本HHT研究会)にも情報提供していきます。

HHT