ようこそ、オスラー病患者会へ

「知ることが力になる、啓蒙活動と情報交換」

私たちは、オスラー病の患者がより良い生活を送ることができるように、患者会を設立しました。
オスラー病患者会では、情報の発信や啓蒙活動を行い、オスラー病を研究されているHHTJAPAN(日本HHT研究会)の医師と連携して、患者や家族のサポートを行っています。
患者が患者会に参加することで、一人で悩まず同じ目線で患者同士の交流・情報共有をすることができます。
皆様の参加がオスラー病患者会の活動を支え、より良いサポートや情報提供を実現することにつながります。
ぜひ、皆様の参加をお待ちしております。ご興味がある方は、お気軽にお問い合わせください。

オスラー病とは

オスラー病(遺伝性出血性毛細血管拡張症)の英語表記は hereditary hemorrhagic telangiectasia 略称「HHT」

この病気は医師や医療関係者に非常に認知度が低い指定難病(227)です。

HHTには1~4のタイプ(特徴)があり、多くがタイプ1・2です。

家族性(遺伝率50%)であり全身の血管に異常生じ患者の90%以上に、くり返す鼻血・慢性貧血・偏頭痛があります。
また、これ以外にも舌・口腔・消化管など全身の毛細血管拡張からの出血は様々です。
分かりやすい目安として患者の多くに鼻血や舌・体幹に赤い点状の血管奇があります。

特に危険なのが前触れなく発症する、肺の血管拡張(血管奇形)から血栓が飛ぶ脳梗塞や細菌が飛ぶ脳膿瘍や敗血症・脳出血の症状です。 

タイプ2では肝臓の血管奇形から心臓に負担をかける事もあり、稀に肝性の肺高血症を発症する事もあるので患者自身でも注意が必要です。

疑いのある方は家族を含め早急にオスラー病について詳しい医師(医療施設情報に記載)を受診しスクリーニング検査や遺伝子検査を受ける事を推奨します。

男女差はなく1万人以上の患者が潜在的にいると考えられており頻度は低いですが、非常に稀な病気ではなく、放置・未治療・未診断(隠れオスラー患者)が相当いるとされています。

患者会に相談がありますが「自分の症状は鼻血だけなので大丈夫です」と話されます。
しかし、がスクリーニング検査せず放置することは非常に危険です。

患者や症状・疑いのある方は家族を含め、「肺・脳・肝臓」などのスクリーニング検査+タイプ確定・予後の為の「遺伝子検査」を患者会としては推奨しています。

ガイドラインによる「診断基準」を参考にし(自分でも把握できる)」を行い、可能性がある場合には早めにオスラー病について詳しい日本HHT研究会(HHTJAPAN)の医師によるスクリーニング検査をすることで、重篤な症状のリスクを回避ができる可能性があります。

資料ご覧ください

オスラー病を研究されている医師による解説ビデオ「YouTube」や各種資料(ダウンロード可能)をご覧ください。
遺伝子検査も健康保険の適用になりましたので主治医に相談してみてください。 
ご不明な点などがありましたら患者会の「お問い合わせ」又は「メール・電話」で連絡ください。


患者の現状

患者の多くには、日々くり返す鼻血・口腔、消化管出血や血管拡張による様々な出血の症状が発症するためケア(止血)・恐怖・精神的な不安が継続し、生活の質(QOL)が低下している患者も少なくなく日常生活や修学・就労に相当な制限を受けている患者もおります。

病院の受診について

オスラー病は医師や医療関係者に認知度が低い全身の血管に拡張が起こる稀少難病(指定難病)ですので、当会ホームページ掲載の専門医「医療施設情報」を参考にされ国際診断基準(ガイドライン)に基づいた診察やスクリーニング検査を早急に実施する事を推奨しています。

オスラー病の診断・治療方を知らない医師は多く、診察を受けたもののスクリーニング検査せずに経過観察・様子見(放置)・検査不要など誤った診断を受けたり、また誤った治療をされるケースもあるので患者自身でもオスラー病を理解する必要があります。。
もしも、不安がありましたら患者会に相談ください。

この病気の注意点

オスラー病はスクリーニング検査をせず放置すると、ある日突然重篤な症状脳梗塞のうこうそく脳出血のうしゅっけつ)を発症してしまうこともあるので疑いのある方やそのご家族は、早期にオスラー病の事を詳しい医療施設を受診することを強く推奨します。
特に、肺の血管奇形(シャント)から血栓が飛び脳梗塞や脳膿瘍のうのうようを発症してしまうと後遺症が残ってしまう事があるので、早期にスクリーニング検査する事が最も重要です。

①「電気焼灼術でんきしょうしゃくじゅつ」をくり返えされる事により鼻中隔穿孔びちゅうかくせんこうになり止血困難になる可能性がある。
➁バッキング止血(多くのガーゼなどを挿入しての止血)も推奨されません。
急性期はやむを得ないとされていますが相当の注意が必要です。
③レーザーによる止血も「くり返す」ことにより重症化することがあります。
④オスラー病の鼻血には「ボスミン液など」は血管構造的に効果が無いとされています。
以上のように患者自身も十分認識し、オスラー病について詳しい医師に相談してください。

※詳細は HHTQ&A50冊子click P14~17参照

医療体制に関しては全国的に専門医が少なく地域によっては非常に少ない状況が継続しています。
夜間や休日の止血困難の鼻血や出血は救急搬送時に相当な時間を要することがあります。

患者会からのお願い

患者会では、一人でも多くの患者・患者家族・未診断の方(隠れオスラー)・賛助会員・支援者が参加頂く事により「医師や医療従事者(看護師・薬剤師・介護職員)」への啓蒙活動・情報提供を行い「新たな治療方の確立」や海外に設置されている「オスラー病センター(各都道府県に拠点病院)設置」などを目的として事業活動を行っていますので参加・支援をお願いします。
本団体の活動は患者の会費で行っており運営はボランティアで行っている状況ですので「経済的な支援」頂ける方は是非協力頂きますよう宜しくお願いします。


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日本HHT研究会(HHTJAPAN)との歩み

日本HHT研究会(HHTJAPAN)

オスラー病患者会では、日本HHT研究会(専門医の会)と2012年の設立以来、活動を連帯しながら行っています。
相互の活動に関し医師と患者の目線をフェアーにし、相互の情報共有を行い稀少難病で医師・医療施設の少ないオスラー病の治療・研究・情報共有などを行っております。

日本HHT研究会には、HHTに関する研究や臨床医療に携わる医師や研究者が参加しています。
研究会では、HHTの診断や治療に関する情報交換のほか、HHTについての研究発表や学術論文の共有、HHTの臨床研究の支援などを行っています。
また、日本HHT研究会は、HHTに関する啓発活動も行っています。
HHTは一般的な医療現場では診断が遅れることが多く、適切な治療が行われるまでに時間がかかることがあります。
日本HHT研究会は、HHTの症状や特徴、診断方法、治療方法などを広く知らせることで、HHTの早期発見・早期治療につながるよう啓発活動を行っています。
日本HHT研究会は、HHTに関する研究や治療に携わる医師や研究者、そしてHHTを持つ患者やその家族にとって、非常に重要な存在であると言えます。

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