- 1. 1. 対象者を「確定診断者」に限定しない
- 2. 基本方針
- 3. CTの目的
- 4. 胸部CTの撮像条件案
- 5. 具体的な撮り方
- 6. 「画像の切り方」で重要な点
- 6.1. A. 1mm前後の薄切りで切る
- 6.2. B. axialだけでなくMPRで見る
- 6.3. C. MIP画像を作る
- 6.4. D. 肺野条件と縦隔条件の両方で見る
- 6.5. E. 「結節」として終わらせない
- 7. CT読影で記載してほしい項目
- 8. 基本方針
- 9. 頭部MRI/MRAの撮像条件案
- 10. MRIで入れてほしい撮像
- 11. 脳MRIの「画像の切り方」で重要な点
- 11.1. A. 薄めのスライスで全脳を評価
- 11.2. B. 後頭蓋窩・脳幹・小脳も丁寧に見る
- 11.3. C. MRAだけで陰性としない
- 11.4. D. DSAは必要時に検討
- 12. 脳MRI/MRAレポートで記載してほしい項目
- 13. 基本方針
- 14. 肝臓エコー依頼書の書き方
- 15. 肝ドプラ超音波で見る項目
- 16. 肝エコーの実施手順案
- 16.1. 1. Bモードで全体を見る
- 16.2. 2. カラードプラを必ず入れる
- 16.3. 3. パルスドプラで数値化する
- 16.4. 4. 重症度を分類する
- 17. A. HHT疑い例・家族歴例の初回検査セット
- 18. B. 肺動静脈瘻が疑われる場合
- 19. C. 脳病変が疑われる場合
- 20. D. 肝病変が疑われる場合
- 21. 胸部CT依頼文
- 22. 頭部MRI/MRA依頼文
- 23. 肝臓エコー依頼文
1. 対象者を「確定診断者」に限定しない
画像検査の対象は、以下のすべてを含めます。
| 区分 | 対象 |
|---|---|
| 確診例 | Curaçao基準3項目以上、または遺伝子検査陽性 |
| 疑診例 | Curaçao基準2項目 |
| 強い疑い例 | 反復鼻出血＋家族歴、または反復鼻出血＋毛細血管拡張 |
| 遺伝子陰性例 | 遺伝子検査陰性でも臨床的に疑わしい例 |
| 家族歴例 | 親・兄弟姉妹・子にHHTまたはHHT疑いがある |
| 合併症発症例 | 肺動静脈瘻、若年性脳梗塞、脳膿瘍、低酸素、原因不明の貧血、消化管出血 |
| 小児・若年者 | 症状が揃わなくても、家族歴があれば検査対象 |
国際HHTガイドラインでは、possible HHTまたはconfirmed HHT、つまり「疑い例または確定例」を肺AVMスクリーニング対象に含めています。Cure HHTの推奨でも、可能性のあるHHTまたは確定HHTの全例に肺AVMスクリーニングを推奨しています。
2. 肺動静脈瘻：胸部CTの撮り方・見方
基本方針
肺動静脈瘻、PAVMは、HHTで最も見逃してはいけない病変の一つです。
無症状でも、脳梗塞、脳膿瘍、低酸素、喀血、奇異性塞栓につながります。
国際ガイドラインでは、肺AVMの初期スクリーニングとして経胸壁コントラスト心エコー、TTCEが推奨されていますが、実際の病変確認・塞栓術計画には胸部CTが必要です。
CTの目的
胸部CTでは、単に「肺に影があるか」を見るのではなく、以下を確認します。
- 肺動静脈瘻の有無
- 栄養動脈の径
- 流出静脈の径
- nidus、つまり瘻の本体の大きさ
- 単純型か複雑型か
- 多発性か
- 以前塞栓した部位の再開通
- 新規病変の出現
- 塞栓術の対象になるか
胸部CTの撮像条件案
医療機関への依頼書には、次のように書くと実務的です。
HHT/オスラー病に伴う肺動静脈瘻の有無、栄養動脈径、流出静脈、nidus、多発病変、塞栓後再開通の評価目的。
薄切り胸部CTにて、肺野条件および縦隔条件で評価をお願いします。可能であれば1mm前後の薄いスライスで再構成し、MPR、MIP、必要に応じて3D再構成をお願いします。
具体的な撮り方
| 項目 | 推奨内容 |
|---|---|
| 範囲 | 肺尖部から横隔膜下まで全肺野 |
| スライス厚 | 1mm前後、少なくとも1〜1.25mm程度の薄切り再構成が望ましい |
| 再構成 | axial、coronal、sagittalのMPR |
| 表示条件 | 肺野条件＋縦隔条件 |
| MIP | 小血管・多発病変の拾い上げに有用 |
| 造影 | 初回評価・塞栓計画では造影CT/CTAが有用。スクリーニングや経過観察では低線量非造影CTも選択肢 |
| 評価単位 | 肺葉ごと、区域ごと、栄養動脈径ごとに記録 |
近年は、HHT患者の治療対象PAVM評価において、超低線量・非造影胸部CTでも高い診断性能が報告されています。2024年の研究では、治療対象PAVMに対して超低線量非造影CTの感度100％、特異度96％と報告されています。ただし、塞栓術を計画する場合や複雑病変では造影CT/CTAが必要になることがあります。
「画像の切り方」で重要な点
HHTのPAVMでは、通常の胸部CT読影だけでは見逃されることがあります。
依頼時に、以下を明記するのが重要です。
A. 1mm前後の薄切りで切る
5mmスライスでは、小さなPAVMや複数の細い流入動脈を見落とす可能性があります。
特にHHTでは多発性・微小病変・再開通が問題になるため、薄切りが必要です。
B. axialだけでなくMPRで見る
PAVMは血管の走行を追う必要があります。
横断像だけでなく、冠状断・矢状断で見ることで、栄養動脈からnidus、流出静脈までの連続性を評価しやすくなります。
C. MIP画像を作る
MIP、最大値投影画像は、肺血管の走行や小さな血管奇形の拾い上げに有用です。
多発PAVM、末梢小病変、塞栓後の再開通評価に特に重要です。
D. 肺野条件と縦隔条件の両方で見る
肺野条件では末梢肺野の血管走行を見ます。
縦隔条件では太い血管、塞栓後コイル、流入・流出血管の関係を見ます。
E. 「結節」として終わらせない
PAVMは丸い結節のように見えることがあります。
そのため、読影依頼では、
肺結節の有無ではなく、流入動脈・流出静脈を伴う肺動静脈瘻として評価してください。
と明記する必要があります。
CT読影で記載してほしい項目
放射線科レポートに以下が入ると、その後の塞栓術判断に使えます。
| 記載項目 | 内容 |
|---|---|
| 部位 | 右上葉S○、左下葉S○など |
| 個数 | 単発、多発、無数 |
| 形態 | 単純型、複雑型、びまん型 |
| 栄養動脈径 | mm単位で記載 |
| 流出静脈径 | mm単位で記載 |
| nidus径 | 可能なら記載 |
| 塞栓対象 | 治療対象候補か |
| 再開通 | 既塞栓部位の再開通の有無 |
| 新規病変 | 前回CTとの比較 |
| 右左シャント示唆 | TTCEや低酸素所見との整合性 |
PAVM治療では、かつて栄養動脈径3mm以上が塞栓対象の目安とされましたが、現在は2mm程度でも治療対象となる場合があるとされています。小さなPAVMでも合併症を起こす可能性があり、HHTでは「3mm未満だから安全」と単純には言えません。
3. 脳血管奇形：頭部MRI/MRAの撮り方・見方
基本方針
HHTでは、脳動静脈奇形、脳動静脈瘻、海綿状血管奇形などが問題になります。
小児では特に、HHT疑いまたは確定例に対する脳MRIスクリーニングが重視されています。Cure HHTは、可能性または確定HHTの小児に対して、生後早期または診断時に脳VMスクリーニングを行い、成長期にもフォローを検討することを示しています。
成人については国・施設により方針に差がありますが、HHT疑い、家族歴、神経症状、脳梗塞、脳膿瘍、頭痛・けいれん・視覚症状などがある場合は、頭部MRI/MRAを行う合理性があります。
頭部MRI/MRAの撮像条件案
依頼書には次のように書くとよいです。
HHT/オスラー病疑い。脳動静脈奇形、脳動静脈瘻、海綿状血管奇形、微小出血、陳旧性梗塞、膿瘍後変化の評価目的。頭部MRI/MRAにて、T1、T2、FLAIR、DWI、T2＊またはSWI、3D TOF-MRAを含めて評価をお願いします。必要に応じて造影MRI/MRAを検討ください。
MRIで入れてほしい撮像
| 撮像 | 目的 |
|---|---|
| T1強調画像 | 解剖、出血後変化、造影前後比較 |
| T2強調画像 | 血管奇形周囲変化、浮腫、陳旧病変 |
| FLAIR | 梗塞、炎症、慢性変化、皮質・白質病変 |
| DWI/ADC | 急性・亜急性脳梗塞、脳膿瘍の評価 |
| T2＊またはSWI | 微小出血、血管奇形、ヘモジデリン沈着の検出 |
| 3D TOF-MRA | 主幹動脈、AVMに関わる血流異常の評価 |
| 造影T1 | 必要に応じて血管奇形、静脈性病変、腫瘤性病変の鑑別 |
| 造影MRA/CTA | 高流量病変の詳細評価 |
特にHHTでは、**SWIまたはT2＊**を入れることが重要です。
微小出血、海綿状血管奇形、過去の出血痕が通常撮像より見つかりやすくなります。
脳MRIの「画像の切り方」で重要な点
A. 薄めのスライスで全脳を評価
通常のスクリーニングMRIだけでは、小さな血管奇形が見落とされる可能性があります。
可能であれば3D撮像を含め、必要に応じて薄い再構成で見ます。
B. 後頭蓋窩・脳幹・小脳も丁寧に見る
HHTでは病変部位が限定されるわけではないため、大脳だけでなく後頭蓋窩も確認します。
C. MRAだけで陰性としない
小さなAVM、低流量病変、海綿状血管奇形はMRAだけでは見えにくいことがあります。
MRAは血流を見る検査であり、MRI本体のT2＊/SWIやFLAIRと組み合わせる必要があります。
D. DSAは必要時に検討
脳血管病変では、カテーテル血管造影、DSAが最も詳細ですが、侵襲があります。
MRI/MRAで疑わしい病変がある場合、治療方針を決める段階で脳血管内治療専門医が判断します。2025年のレビューでも、MRI単独では一部の高流量病変が過小検出される可能性があり、DSAが最も感度の高い検査であることが指摘されています。
脳MRI/MRAレポートで記載してほしい項目
| 記載項目 | 内容 |
|---|---|
| AVMの有無 | nidus、流入動脈、流出静脈 |
| AVFの有無 | 硬膜動静脈瘻など |
| 海綿状血管奇形 | SWI/T2＊で評価 |
| 微小出血 | 部位・数 |
| 陳旧性梗塞 | 特にPAVM由来の奇異性塞栓の可能性 |
| 急性梗塞 | DWI高信号の有無 |
| 脳膿瘍 | 既往・疑い所見 |
| 治療要否 | 脳外科・血管内治療への紹介要否 |
4. 肝血管奇形：腹部超音波・ドプラ検査の方法
基本方針
HHT、とくにHHT2、ACVRL1関連では肝血管奇形が多く、
高拍出性心不全、肺高血圧、門脈圧亢進、胆道障害につながることがあります。
肝病変は、単なる「肝腫瘍の有無」や「脂肪肝の有無」を見る通常腹部エコーでは不十分です。
HHT肝血管奇形を意識したカラードプラ・パルスドプラ評価が必要です。
2023年の肝HHT管理レビューでは、ドプラ超音波は肝血管奇形の重症度分類に有用で、肝動脈径、最高血流速度、抵抗指数、肝内過血流、肝静脈・門脈の拡張や流れの異常などを評価項目としています。
肝臓エコー依頼書の書き方
通常の「腹部エコーお願いします」では不十分です。
次のように書くのが重要です。
HHT/オスラー病に伴う肝血管奇形の評価目的。通常の腹部超音波に加え、カラードプラおよびパルスドプラで、固有肝動脈・総肝動脈径、肝動脈血流速度、抵抗指数、肝内血管過形成、肝静脈拡張、門脈拡張・拍動性変化、動脈門脈シャント、動脈肝静脈シャントの有無を評価してください。
肝ドプラ超音波で見る項目
| 評価項目 | 見る理由 |
|---|---|
| 総肝動脈・固有肝動脈径 | 肝血管奇形で拡張する |
| 肝動脈最高血流速度 | 高流量化の評価 |
| 肝動脈RI | 抵抗指数。低下・異常でシャントを示唆 |
| 肝内動脈の過形成 | 肝内血管奇形の広がり |
| カラードプラのモザイク血流 | 高速・乱流の示唆 |
| 肝静脈拡張 | 動脈肝静脈シャントを示唆 |
| 門脈拡張 | 門脈系への影響 |
| 門脈拍動性 | 動脈門脈シャントを示唆 |
| 胆管拡張・胆道障害 | 重症肝病変で問題になる |
| 心拡大・心不全所見 | 高拍出性心不全の評価につながる |
肝動脈径については、肝動脈拡張が早期の肝病変検出に有用とされ、2023年レビューでは肝動脈径4mm超がHHT肝病変の感度の高い指標と説明されています。別の超音波診断基準では総肝動脈径7mm超や肝内過血流が有用と報告されています。
肝エコーの実施手順案
1. Bモードで全体を見る
まず通常の腹部エコーとして、以下を確認します。
- 肝腫大
- 肝実質の不均一
- 結節性病変
- 胆管拡張
- 門脈径
- 肝静脈径
- 腹水
- 脾腫
2. カラードプラを必ず入れる
HHT肝病変では、肝内に異常な高血流が出ることがあります。
確認する所見は、
- 肝内動脈の目立つ増生
- モザイク状血流
- 肝動脈から門脈へのシャント
- 肝動脈から肝静脈へのシャント
- 門脈の拍動性
- 肝静脈の動脈化
です。
3. パルスドプラで数値化する
単に「血流豊富」と書くだけでは不十分です。
可能な限り数値化します。
| 測定部位 | 記録項目 |
|---|---|
| 総肝動脈 | 径、最高血流速度、RI |
| 固有肝動脈 | 径、最高血流速度、RI |
| 門脈本幹 | 径、流速、拍動性 |
| 肝静脈 | 拡張、波形異常 |
| 脾静脈 | 門脈圧亢進の補助評価 |
4. 重症度を分類する
HHT肝血管奇形は、軽度・中等度・重度に分類できるように評価します。
Buscariniらの研究では、ドプラ超音波によりHHT肝血管奇形を分類でき、フォローや治療計画に活用できると報告されています。
5. 肝病変では心エコーもセットにする
肝血管奇形は、肝臓だけの問題ではありません。
肝臓内のシャントにより血流量が増えると、心臓に負担がかかり、高拍出性心不全や肺高血圧につながります。
そのため、肝病変がある、または疑われる場合は、
- 心エコー
- BNP/NT-proBNP
- 心拍出量
- 右心負荷
- 推定肺動脈圧
- 左房・左室拡大
- 弁膜症の有無
を確認する必要があります。
肝血管奇形を有するHHT患者では高拍出性心不全が問題となり、心エコーは重症度評価に有用とされています。
6. 実務上の検査セット案
A. HHT疑い例・家族歴例の初回検査セット
| 検査 | 内容 |
|---|---|
| 胸部CT | 薄切りCT、PAVM評価 |
| 頭部MRI/MRA | AVM、AVF、微小出血、梗塞評価 |
| 腹部エコー＋カラードプラ | 肝血管奇形評価 |
| 心エコー | 肺高血圧、高拍出性心不全、右左シャント補助評価 |
| 血液検査 | Hb、MCV、鉄、フェリチン、TIBC、肝胆道系、BNP |
| 必要時 | 造影CT、造影MRI、CTA、MRA、消化管内視鏡 |
B. 肺動静脈瘻が疑われる場合
| 段階 | 検査 |
|---|---|
| スクリーニング | 経胸壁コントラスト心エコー、SpO2 |
| 病変確認 | 薄切り胸部CT |
| 治療計画 | 造影CT/CTA、3D再構成 |
| 治療後 | 6〜12か月後CTまたは施設方針でフォロー |
| 長期 | 再開通・新規病変確認 |
Cure HHTは、肺AVMスクリーニングを小児では3〜5年ごとに行うと説明しており、実務レビューでは陰性後の再検査を小児5年、成人5〜10年程度で行うと整理されています。
C. 脳病変が疑われる場合
| 段階 | 検査 |
|---|---|
| 初回 | 頭部MRI/MRA |
| 必須シーケンス | DWI、FLAIR、T2＊またはSWI、MRA |
| 疑わしい場合 | 造影MRI/MRA、CTA |
| 治療判断 | 脳血管内治療医・脳外科でDSA検討 |
D. 肝病変が疑われる場合
| 段階 | 検査 |
|---|---|
| 初回 | 腹部エコー＋カラードプラ＋パルスドプラ |
| 評価項目 | 肝動脈径、血流速度、RI、門脈、肝静脈、シャント |
| 重症度評価 | 心エコー、BNP、肝胆道系酵素 |
| 詳細評価 | 造影CT、造影MRI |
| フォロー | 症状・心負荷・血流所見に応じて定期評価 |
7. 医療機関への依頼文に入れるべき一文
患者会・紹介状・行政資料では、次の一文が重要です。
オスラー病/HHTは、Curaçao基準で確定に至らない疑診例、家族歴を有する未発症例、また遺伝子検査陰性例であっても、肺動静脈瘻、脳血管奇形、肝血管奇形等を合併し得るため、確定診断を待たず、臨床的疑いの段階から全身血管奇形の画像スクリーニングを実施する必要がある。
8. 検査依頼書テンプレート
胸部CT依頼文
オスラー病/HHT疑い、または家族歴あり。肺動静脈瘻のスクリーニングおよび治療適応評価をお願いします。
1mm前後の薄切り胸部CT再構成にて、肺野条件・縦隔条件、MPR、MIPを作成し、肺動静脈瘻の有無、部位、個数、栄養動脈径、流出静脈径、nidus径、単純型・複雑型、多発性、塞栓術対象の有無を評価してください。
既塞栓例では再開通および新規病変の有無も評価してください。
頭部MRI/MRA依頼文
オスラー病/HHT疑い、または家族歴あり。脳動静脈奇形、脳動静脈瘻、海綿状血管奇形、微小出血、脳梗塞、脳膿瘍関連病変の評価をお願いします。
T1、T2、FLAIR、DWI/ADC、T2＊またはSWI、3D TOF-MRAを含めて撮像し、必要に応じて造影MRI/MRAまたはCTAをご検討ください。
肝臓エコー依頼文
オスラー病/HHTに伴う肝血管奇形の評価をお願いします。通常の腹部エコーに加え、カラードプラおよびパルスドプラにて、総肝動脈・固有肝動脈径、最高血流速度、抵抗指数、肝内過血流、肝動脈−門脈シャント、肝動脈−肝静脈シャント、門脈拡張・拍動性、肝静脈拡張・波形異常、胆管拡張、肝腫大、脾腫、腹水の有無を評価してください。
肝血管奇形が疑われる場合は、心エコーによる高拍出性心不全・肺高血圧評価も併せてご検討ください。
9. プロセス表現
「確定診断後は全身検査を必須化する」
HHTでは、確定診断後に限らず、疑診例、家族歴例、遺伝子検査陰性でも臨床的に疑わしい例を含め、肺・脳・肝臓を中心とした全身血管奇形スクリーニングを実施する。特に肺動静脈瘻は脳梗塞・脳膿瘍等の予防可能な重篤合併症につながるため、診断確定を待たずに画像検査へ進める。
これが患者会として最も重要な提言になります。
