― 2026年フランスの大規模研究で明らかになった感染リスク
手足の痛み、関節痛、腰痛の原因が細菌感染症である可能性も。黄色ブドウ球菌による骨・関節感染症、脳膿瘍、感染性心内膜炎など、見逃してはいけない合併症
特定非営利活動法人 日本オスラー病患者会
はじめに ― 原因不明の痛みを放置しないでください
音声解説
オスラー病（遺伝性出血性毛細血管拡張症：HHT、指定難病227）は、繰り返す鼻出血や全身の血管奇形を特徴とする遺伝性疾患です。
しかし、オスラー病で注意すべき病気は出血や血管奇形だけではありません。
細菌が血液中に入り、骨、関節、脊椎、心臓、脳などに重い感染症を引き起こすことがあります。
日本オスラー病患者会には、手足の痛みや関節痛などで整形外科を受診したものの、鎮痛剤や湿布で経過観察となり、その後も症状が改善せず、重症化してから相談が寄せられるケースがあります。
患者会から医療機関にオスラー病と感染症の関係について情報提供を行い、精密検査や抗菌薬治療につながったケースもあります。中には入院治療が必要になる患者さんもいます。
もちろん、手足の痛みや腰痛のすべてが細菌感染症というわけではありません。
しかし、オスラー病患者では、一般的な整形外科疾患だけでなく、重症細菌感染症も鑑別することが重要です。
今回、こうした問題を考えるうえで重要な海外研究が公表されました。
1．2026年のフランス全国研究で明らかになった重症感染症
2026年1月14日、国際医学誌『Journal of Infection』に、オスラー病患者の細菌感染症について調査した研究論文がオンライン公開されました。
論文名：
A contemporary picture of bacterial infections in patients with hereditary hemorrhagic telangiectasia: A nationwide cohort study
（遺伝性出血性毛細血管拡張症患者における細菌感染症の現状：全国コホート研究）
この研究は、フランス国内16か所の専門医療施設において、2010年から2024年までの診療記録を調査したものです。
調査対象となったHHT患者4,502人の集団から、重症細菌感染症により入院し、研究の組み入れ基準を満たした163人が解析されました。
主な研究結果
| 調査項目 | 結果 |
|---|---|
| 調査対象となったHHT患者集団 | 4,502人 |
| 重症感染症で入院し解析された患者 | 163人 |
| 重症細菌感染症の発症件数 | 249件 |
| 血流感染症 | 135件 |
| 骨・関節感染症 | 64件 |
| 脳膿瘍 | 51件 |
| 感染性心内膜炎 | 38件 |
| 黄色ブドウ球菌による感染症 | 107件 |
| 再び重症感染症で入院した患者 | 53人 |
※複数の部位に感染が及んだ事例があり、感染部位別の件数は重複します。また、これらは入院を要した患者の研究結果であり、HHT患者全体の感染症発症率を示すものではありません。
特に注目したいのは、骨・関節感染症が64件、黄色ブドウ球菌による感染症が107件報告されたことです。
この研究は、オスラー病の重症感染症を考える際に、脳膿瘍だけでなく、骨・関節の感染症や血流感染症にも注意が必要であることを示しています。
2．最も多く確認された原因菌「黄色ブドウ球菌」とは？
研究で特に重要な原因菌として確認されたのが、黄色ブドウ球菌（Staphylococcus aureus）です。
黄色ブドウ球菌は、健康な人でも鼻腔や皮膚などに存在することがある細菌です。
普段は症状を起こさなくても、皮膚や粘膜の傷などから体内に侵入し、血液中に入ることで重大な感染症を引き起こす場合があります。
研究では、80人の患者に黄色ブドウ球菌による107件の感染症が認められました。
この107件のうち、次の感染部位が報告されています。
- 血流感染症：90件
- 骨・関節感染症：57件
- 感染性心内膜炎：27件
黄色ブドウ球菌による骨・関節感染症57件の内訳は、脊椎椎間板炎29件、関節炎27件、骨炎1件でした。
つまり、腰や背中、関節の強い痛みが、細菌感染症によって生じている場合があるということです。
鼻血と細菌感染症の関係
オスラー病患者は繰り返す鼻出血によって鼻粘膜に傷が生じやすく、鼻腔に存在する黄色ブドウ球菌が感染に関与する可能性が研究されています。
今回の研究でも、黄色ブドウ球菌感染症の患者には、毎日の鼻出血や輸血歴を持つ人が多くみられました。
ただし、この研究だけで鼻出血が直接の感染原因であると確定したわけではありません。
鼻出血の重症度と感染症との関連については、さらに研究が必要です。
3．手足の痛みや腰痛に潜む細菌感染症
オスラー病患者が整形外科を受診する際には、一般的な関節炎、筋肉痛、腰痛などに加え、次のような細菌感染症も注意すべき疾患です。
化膿性関節炎
細菌が関節内に侵入して炎症を起こす病気です。
膝、股関節、肩などに発症し、強い痛み、腫れ、熱感、関節が動かしにくいなどの症状が生じます。
治療が遅れると、関節軟骨が破壊され、運動機能に障害が残る場合があります。
骨髄炎・骨炎
細菌が骨に感染する病気です。
手足などの骨の痛みが持続し、腫れや発熱を伴うことがあります。
化膿性脊椎炎・椎間板炎
背骨や椎間板に細菌感染が発生する病気です。
腰痛や背部痛として発症することがあり、一般的な腰痛と区別が難しい場合があります。
重症化すると神経を圧迫し、麻痺などにつながることもあります。
重要なのは、これらの感染症では必ずしも高熱が出るとは限らないことです。
発熱がないからといって細菌感染症を否定することはできません。
原因不明の強い痛みが持続する場合、必要に応じて血液検査、血液培養、MRI、関節液検査などを検討する必要があります。
4．脳膿瘍は肺動静脈奇形（PAVM）との関係に注意
オスラー病では、肺動静脈奇形（PAVM）と脳膿瘍との関係が知られています。
通常、肺の毛細血管は、血液中の細菌を含む微小な粒子などを捕捉する役割を持ちます。
しかし、肺動静脈奇形があると、肺の毛細血管を通らずに血液が全身へ流れる右左シャントが生じることがあります。
その結果、血液中の細菌などが脳に到達し、脳膿瘍を引き起こす危険性があります。
脳膿瘍は、頭痛、発熱、吐き気、けいれん、手足の麻痺、意識障害などを起こすことがあり、生命に関わる重大な感染症です。
肺動静脈奇形の塞栓治療後も注意
今回の研究では、43人の患者に51件の脳膿瘍が報告されました。
特に重要なのは、脳膿瘍患者43人のうち17人では、肺動静脈奇形の塞栓治療歴があったことです。
研究では、塞栓治療後の再開通や微小な肺動静脈奇形の残存も報告されています。
したがって、肺動静脈奇形を治療したからといって、脳膿瘍の危険性が完全になくなるわけではありません。
国際HHTガイドラインでも、肺動静脈奇形が確認されている患者には、治療後も含めて長期的な管理と感染予防が推奨されています。
5．心臓にも感染する ― 感染性心内膜炎
今回の研究では、感染性心内膜炎が38件報告されています。
感染性心内膜炎とは、主に心臓の弁や心臓内部を覆う組織に細菌が感染する病気です。
黄色ブドウ球菌などが原因となり、心臓の弁が損傷するなど、重篤な状態になることがあります。
研究では、感染性心内膜炎38件のうち27件で黄色ブドウ球菌が原因菌として確認されました。
また、感染性心内膜炎は、研究対象となった重症感染症患者の1年以内の死亡リスク上昇と関連していました。
なお、感染性心内膜炎は、心臓を包む膜に炎症が起こる「心膜炎」とは異なる病気です。
オスラー病患者に原因不明の発熱、強い倦怠感、息切れなどが続く場合には、感染性心内膜炎も鑑別が必要です。
6．HHT1型とHHT2型で感染症の特徴は異なるのか？
オスラー病には、主にENG遺伝子に関連するHHT1型と、ACVRL1遺伝子に関連するHHT2型があります。
今回の研究では、感染症の種類によって遺伝子型の分布に違いがみられました。
黄色ブドウ球菌感染症を起こした80人のうち、ACVRL1遺伝子に病的変異が確認された患者は53人でした。
一方、脳膿瘍を発症した43人のうち、ENG遺伝子に病的変異が確認された患者は28人でした。
このことは、HHT2型に黄色ブドウ球菌感染症が、HHT1型に脳膿瘍が多くみられる可能性を示唆しています。
ただし、これは重症感染症で入院した患者集団の特徴です。
HHT2型だから必ず黄色ブドウ球菌感染症になりやすい、HHT1型だから脳膿瘍になると断定できるものではありません。
HHT1型・2型のいずれでも、重症感染症への注意が必要です。
7．重症感染症を繰り返す患者もいる
この研究では、163人のうち53人が、重症細菌感染症によって複数回の入院を経験していました。
割合にすると約32％です。
また、研究対象となった163人のうち27人が、最後の感染症による入院から1年以内に死亡していました。
この数値は、重症感染症で入院した患者集団の転帰であり、一般のオスラー病患者の死亡率を示すものではありません。
しかし、いったん重症感染症を発症すると、再発や重大な合併症を伴うことがある点は見過ごせません。
8．患者さん・ご家族に知っていただきたい症状
次のような症状がある場合には、細菌感染症の可能性も考え、医療機関に相談してください。
- 原因が分からない手足や関節の強い痛み
- 関節が赤く腫れる、熱を持つ、動かせない
- 安静にしても改善しない強い腰痛や背部痛
- 発熱や悪寒を伴う関節痛、筋肉痛
- 痛み止めや湿布を使っても改善しない、あるいは悪化する症状
- 発熱や強い倦怠感が続く
- 強い頭痛、吐き気、けいれん、手足の麻痺などの神経症状
特に、急激に悪化する関節痛、歩行できないほどの痛み、意識障害、けいれん、突然の麻痺などがある場合は、速やかな救急受診が必要です。
受診時にはオスラー病であることを伝えてください
診察の際には、次のような情報を伝えることが重要です。
「私はオスラー病（HHT）の患者です。HHTでは黄色ブドウ球菌による血流感染症や骨・関節感染症、肺動静脈奇形に関連した脳膿瘍などが報告されています。今回の症状について、細菌感染症の可能性も含めて評価をお願いします」
すべての患者に抗菌薬が必要という意味ではありません。
感染の有無や原因菌を適切に調べ、必要な場合に抗菌薬などの治療を開始することが重要です。
なお、重症感染症が疑われる場合、抗菌薬投与前の血液培養が原因菌の特定に役立ちます。ただし、敗血症など緊急性が高い場合には、治療を遅らせてはいけません。
9．歯科治療などでの感染予防も重要です
オスラー病患者、とりわけ肺動静脈奇形のある患者では、菌が血流に入る可能性のある処置への注意が必要です。
国際HHTガイドラインでは、肺動静脈奇形が確認されている患者に対し、治療済み・未治療を問わず、菌血症を引き起こす可能性のある処置前の予防的抗菌薬投与を推奨しています。
歯科処置、特に歯肉を扱う処置などが代表例です。
ただし、すべての検査や処置に抗菌薬が必要なわけではありません。処置内容やPAVMの状態に応じて医師・歯科医師が判断します。
肺動静脈奇形の有無がまだ調べられていないHHT患者も、歯科受診前に主治医へ相談することが大切です。
また、歯や歯周病の管理など、日常的な口腔衛生も重要です。
10．医療関係者の皆さまへ ― 診断の遅れを防ぐために
オスラー病は希少難病であり、診療経験の少ない医師がいることは理解しております。
しかし、患者がオスラー病であることを申告しても、疾患特有の合併症が十分に検討されず、症状が悪化してから診断されるケースが患者会に寄せられています。
特に整形外科領域では、手足の痛み、関節痛、腰痛などが一般的な運動器疾患として扱われやすく、重症細菌感染症の診断が遅れる可能性があります。
2026年のフランス全国研究は、HHT患者における骨・関節感染症や黄色ブドウ球菌感染症の重要性を示しています。
HHT患者が原因不明の持続する骨・関節痛、腰背部痛などを訴える場合は、通常の整形外科疾患に加えて、細菌感染症の鑑別をお願いいたします。
必要に応じて血液培養、炎症反応、MRI、関節液検査などを行い、感染症内科などとの連携をご検討ください。
また、HHT患者の診療経験が乏しい場合には、患者会への相談案内だけで診療を終えるのではなく、適切な診療科や専門医療機関との連携を図っていただくことが重要です。
患者会は診断や治療を行う医療機関ではありません。
患者さんが適切な医療につながるためにも、医療関係者の皆さまのご理解とご協力をお願いいたします。
11．日本オスラー病患者会からのお願い
日本オスラー病患者会では、これまでも全国の患者さんやご家族から、さまざまな診療上の問題について相談を受けてきました。
繰り返す鼻出血、肺動静脈奇形、肝血管奇形、脳血管障害だけでなく、原因不明の痛みから重症細菌感染症が判明したケースもあります。
しかし、こうした問題は医療者の間で必ずしも十分に共有されているとは言えません。
患者会では、必要な医療につながらず、症状が悪化してから相談を受ける現状に強い危機感を持っています。
今回の海外研究は、HHT患者の感染症について、従来以上に注意を払う必要があることを示す重要な資料です。
患者会としては、今後も研究班や関係学会、医療機関などと情報を共有し、重症感染症の早期発見と診療体制の改善につなげていきたいと考えています。
患者さん・ご家族の皆さまへ
原因不明の痛みが続く場合、オスラー病に関連する重症感染症の可能性がないか、医療機関で相談してください。
一度受診しても症状が改善しない場合は、再受診や別の医療機関での評価も検討してください。
「いつもの腰痛だから」「湿布や痛み止めをもらったから」と、悪化する症状を放置しないことが大切です。
早期の診断と適切な治療が、重大な合併症を防ぐことにつながります。
参考文献・医学的根拠
1．2026年フランス全国コホート研究
Le Banner E, et al.
A contemporary picture of bacterial infections in patients with hereditary hemorrhagic telangiectasia: A nationwide cohort study.
Journal of Infection. 2026;92(2):106686.
オンライン公開：2026年1月14日
DOI：10.1016/j.jinf.2026.106686
原著論文： https://www.journalofinfection.com/article/S0163-4453(26)00011-3/fulltext
PubMed： https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/41544822/
2．国際HHT診療ガイドライン（肺動静脈奇形）
International Guidelines for the Diagnosis and Management of Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia
Pulmonary AVM's - HHT Guidelines
At least 40% of people with HHT have pulmonary (lung) AVMs. They are often unaware of their lung AVMs until they develop a life-threatening complication.
HHT Guidelines 肺動静脈奇形のスクリーニング、塞栓治療、長期管理、菌血症を起こす可能性のある処置前の予防的抗菌薬などについて記載されています。
発信：特定非営利活動法人 日本オスラー病患者会
公式ホームページ：https://www.hht.jpn.com/
※本記事は2026年に公開された海外研究論文と国際HHT診療ガイドラインを参考にした医学情報です。個々の患者の診断や治療を指示するものではありません。症状がある場合は医療機関で適切な診察を受けてください。
